Attività Fisica Adattata nelle Malattie Neuromuscolari

Le malattie neuromuscolari sono disordini miogenici ereditari caratterizzati da miastenia e degenerazione muscolare progressiva. Tali malattie possono essere suddivise in diversi gruppi a seconda della distribuzione della debolezza muscolare. In particolare nelle Distrofie Muscolari si distinguono: forme di Duchenne e Becker, forma di Emery-Dreifuss, forme distali, facio-scapolo-omerali, oculofaringee. In alcune forme anche il cuore può essere gravemente compromesso.

L’atrofia muscolare spinale (AMS) è invece una malattia neuromuscolare dell’infanzia e dell’adolescenza causata dalla degenerazione delle cellule del corno anteriore del midollo e caratterizzata da debolezza muscolare progressiva. La malattia si trasmette con carattere autosomico recessivo ed è dovuta alla mutazione o alla delezione del gene SMN1 (Survival Motor Neuron).

L’incidenza varia da 1:6.000 a 1:10.000 casi all’anno. L’andamento tipico è rappresentato da ipostenia degli arti, più prossimale che distale, con coinvolgimento più precoce degli arti inferiori. In genere sono colpiti anche i muscoli intercostali, e possono essere presenti anche tremori delle dita e fascicolazioni della lingua. La sopravvivenza dipende dalle funzionalità respiratoria.

Esistono tre tipi principali di AMS:

flag ok Il tipo I (che rappresenta la forma più comune, nota anche come AMS acuta o malattia di Werdnig-Hoffmann), si manifesta entro i primi 6 mesi di vita ed è caratterizzata da ipostenia grave e progressiva e da ipotonia. I bambini colpiti dalla malattia non acquisiranno mai la capicità di sedersi senza supporto e, in assenza di supporto intensivo, muoiono entro i due anni di vita.

flag ok Il tipo II è una forma intermedia (forma giovanile, o cronica) che si manifesta tra i 6 e i 18 mesi. I bambini colpiti riescono a sedersi in maniera indipendente, ma non saranno mai in grado di camminare ed in genere presentano complicanze polmonari e ortopediche. I pazienti possono sopravvivere fino all’età dell’adolescenza ed anche oltre.

flag ok Il tipo III (malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander) si manifesta dopo i 18 mesi di vita, non compromette necessariamente la deambulazione e può associarsi ad un’aspettativa di vita normale.

Fonte: Istituto Superiore di Sanità